| 疾病番号 | 疾病名 | 対象指定年度 |
|---|---|---|
| 01 | ベーチェット病 | 昭和47年04月01日 |
| 02 | 多発性硬化症 | 昭和48年04月01日 |
| 03 | 重症筋無力症 | 昭和47年04月01日 |
| 04 | 全身性エリテマトーデス | 昭和47年04月01日 |
| 05 | スモン | 昭和47年04月01日 |
| 06 | 再生不良性貧血 | 昭和48年04月01日 |
| 07 | サルコイドーシス | 昭和49年10月01日 |
| 08 | 筋萎縮性側索硬化症 | 昭和49年10月01日 |
| 09 | 強皮症・皮膚筋炎及び多発性筋炎 | 昭和49年10月01日 |
| 10 | 突発性血小板減少性紫斑病 | 昭和49年10月01日 |
| 11 | 結節性動脈周囲炎 | 昭和50年10月01日 |
| 12 | 潰瘍性大腸炎 | 昭和50年10月01日 |
| 13 | 高安病（大動脈炎症候群） | 昭和50年10月01日 |
| 14 | ビュルガー病 | 昭和50年10月01日 |
| 15 | 天疱瘡 | 昭和50年10月01日 |
| 16 | 脊髄小脳変性症 | 昭和51年10月01日 |
| 17 | クローン病 | 昭和51年10月01日 |
| 18 | 難治性肝炎のうち劇症肝炎 | 昭和51年10月01日 |
| 19 | 悪性関節リウマチ | 昭和52年10月01日 |
| 20 | パーキンソン病関連疾患 ※1 (1)進行性核上性麻痺 (2)大脳皮質基底核変性症 (3)パーキンソン病 |
(1)平成15年10月01日 (2)平成15年10月01日 (3)昭和53年10月01日 |
| 21 | アミロイドーシス（原発性アミロイド症） | 昭和54年10月01日 |
| 22 | 後縦靱帯骨化症 | 昭和55年12月01日 |
| 23 | ハンチントン病 | 昭和56年10月01日 |
| 24 | モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症） | 昭和57年01月01日 |
| 25 | ウェゲナー肉芽腫症 | 昭和59年01月01日 |
| 26 | 突発性拡張型（うっ血型）心筋症 | 昭和60年01月01日 |
| 27 | 多系統萎縮症 ※2 (1)線条体黒質変性症 (2)オリーブ橋小脳萎縮症 (3)シャイ・ドレーガー症候群 |
(1)平成15年10月01日 (2)昭和51年10月01日 (3)昭和61年01月01日 |
| 28 | 表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型） | 昭和62年01月01日 |
| 29 | 膿疱性乾癬 | 昭和63年01月01日 |
| 30 | 広範脊柱管狭窄症 | 昭和64年01月01日 |
| 31 | 原発性胆汁性肝硬変 | 平成02年01月01日 |
| 32 | 重症急性膵炎 | 平成03年01月01日 |
| 33 | 突発性大腿骨頭壊死病 | 平成04年01月01日 |
| 34 | 混合性結合組織病 | 平成05年01月01日 |
| 35 | 原発性免疫不全症候群 | 平成06年01月01日 |
| 36 | 突発性間質性肺炎 | 平成07年01月01日 |
| 37 | 網膜色素変性症 | 平成08年01月01日 |
| 38 | ブリオン病 (1)クロイツフェルト・ヤコブ病 (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 (3)致死性家族性不眠症 |
(1)平成09年01月01日 (2)平成14年06月01日 (3)平成14年06月01日 |
| 39 | 原発性肺高血圧症 | 平成10年01月01日 |
| 40 | 神経線維腫症I型／神経線維腫症II型 | 平成10年05月01日 |
| 41 | 亜急性硬化症全脳炎 | 平成10年12月01日 |
| 42 | バット・キアリ（Budd-Chiari）症候群 | 平成10年12月01日 |
| 43 | 突発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧症） | 平成10年12月01日 |
| 44 | ライソゾーム病 (1)ライソゾーム病（ファブリー病を除く） (2)ライソゾーム病（ファブリー病） |
(1)平成13年05月01日 (2)平成11年04月01日 |
| 45 | 副腎白質ジストロフィー | 平成12年04月01日 |
| 46 | 先天性血液凝固因子欠乏症等 |
|
注) 平成15年10月より ※1 パーキンソン病に進行性核上性麻痺及び大脳皮質基底核変性症を加え、 「パーキンソン病関連疾患」と疾患名が変更されました。 ※2 シャイ・ドレーガー症候群に線条体黒質変性症及びオリーブ橋小脳萎縮症 （骨髄小脳変性症から移行）を加え、「多系統萎縮症」と疾患名が変更されました。 |