特定疾患対策研究事業対象疾病（国）：118疾病

番号 疾病名 番号 疾病名
1 脊髄小脳変性症 60 IgA賢症
2 シャイ・ドレーガー症候群 61 急速進行性球体腎炎
3 ウィリス動脈輪閉塞症 62 難治性ネフローゼ症候群
4 正常圧水頭症 63 多発性嚢胞腎
5 多発性硬化症 64 肥大型心筋症
6 重症筋無力症 65 拡張型心筋症
7 ギラン・バレー症候群 66 拘束型心筋症
8 フィッシャー症候群 67 ミトコンドリア病
9 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 68 ファブリー病
10 多発限局性運動性末梢神経炎 69 家族性突然死症候群
11 単クローン抗体を伴う末梢神経炎 70 原発性高脂血症
12 筋萎縮性側索硬化症 71 突発性間質性肺炎
13 脊髄性進行性筋萎縮症 72 サルコイドーシス
14 球脊髄性筋萎縮症 73 びまん性汎細気管支炎
15 脊髄空洞症 74 潰瘍性大腸炎
16 パーキンソン病 75 クローン病
17 ハンチントン病 76 自己免疫性肝炎
18 進行性核上性麻痺 77 原発性胆汁性肝硬変
19 線条体黒質変性症 78 劇症肝炎
20 ペルオキシソーム病 79 特発性門脈圧亢進症
21 ライソゾーム病 80 肝外門脈閉塞症
22 クロイツフェルト・ヤコブ病 81 バッド・キアリ症候群
23 ゲルストマン・ストロイラー・シャインカー病 82 肝内結石症
24 致死性家族性不眠症 83 肝内胆管障害
25 亜急性硬化性全脳炎 84 水嚢胞線維症
26 進行性多巣性白質脳症 85 重症急性膵炎
27 後縦靱帯骨化症 86 慢性膵炎
28 黄色靱帯骨化症 87 アミロイドーシス
29 前縦靱帯骨化症 88 ベーチェット病
30 広範脊柱管狭窄症 89 全身エリテマトーデス
31 突発性大腿骨頭壊死病 90 多発性筋炎・皮膚筋炎
32 突発性ステロイド性骨壊死病 91 シェーグレン症候群
33 網膜色素変性症 92 成人スティル病
34 加齢性黄班変性症 93 高安病（大動脈炎症候群）
35 難治性視神経症 94 バージャー（ビュルガー）病
36 突発性難聴 95 結節性多発動脈炎
37 突発性両側性感音難聴 96 ウェゲナー肉芽腫症
38 メニエール病 97 アレルギー性肉芽種性血管炎
39 遅発性リンパ水腫 98 悪性関節リウマチ
40 PRL分泌異常症 99 側頭動脈炎
41 ゴナドトロピン分泌異常症 100 抗リン脂質抗体症候群
42 ADH分泌異常症 101 強皮症
43 中枢性摂食異常症 102 好酸球性筋膜炎
44 原発性アルドステロン症 103 硬化性萎縮性苔癬
45 偽性低アルドステロン症 104 原発性免疫不全症候群
46 グルココルチコイド抵抗症 105 若年性肺気腫
47 副腎酸素欠損症 106 ヒスチオサイトーシスX
48 副腎低形成（アジソン病） 107 肥満低換気症候群
49 偽性副甲状腺機能低下症 108 肺胞低換気症候群
50 ビタミンＤ受容機構異常症 109 原発性肺高血圧症
51 TSH受容体異常症 110 慢性肺血栓塞栓症
52 甲状腺ホルモン不応症 111 混合性結合組織症
53 再生不良性貧血 112 神経線維腫症I型
54 溶血性貧血 113 神経線維腫症II型
55 不応性貧血（骨髄異形成症候群） 114 結節性硬化症
56 骨髄線維症 115 表皮水疱症
57 突発性血栓症 116 膿疱性乾癬
58 血栓性血小板減少性紫斑病 117 天疱瘡
59 突発性血小板減少性紫斑病 118 スモン



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