ご相談タイトル：家族性筋萎縮性側索硬化症 ＦＡＬＳ？ |
これはさぞかし御心配であろうと存じます。 御気持ちは大変よく判ります。 御相談者の御気持ちが大変よく判る御相談です。 ＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋ 御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。 「伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。 筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、 複雑な家系ですので、それもまた不安です。」 との事です。 「家族性筋萎縮性側索硬化症： familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」 という家族性の「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」「病態」 は５％に存在致します。 下記に順を追って御回答致します。 ＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋ ＃１ ＃＃１ 「相談は、伯母６８歳のことなんですが、 ２年前から突然、右手親指、人差し指に力がはいらなくなり、 筋肉が萎縮してしまいました。 身内に筋萎縮性束索硬化症の患者がいたため、 同じ病気ではないかと疑われました。 しかし、２年たった今も、完全には麻痺しておらず、 また、他にも進行はしていないため、原因不明のままです。 最近は、筋萎縮性束索硬化症ではないかも、と言われています。 私には娘が二人おり、もし家族性だったらと思うと、 胸がつまる思いで、鬱になり、精神科にまで通うほどです。 先生のご意見をお聞かせ願えませんでしょうか？ 伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。 筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、 複雑な家系ですので、それもまた不安です。 長文失礼致しました。わらにもすがる思いで、 失礼を承知でメールさせて頂きました。」 との事です。 ＃２ ＃＃１ 「家族性筋萎縮性側索硬化症： familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」 について 簡単にご説明致します。 ＃３ ＃＃１ 「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の５％が家族性です。 ＃＃２ ＃＃１の内訳は ＃＃＃１ 「常染色体優性遺伝」の様式を有します。 ＃＃＃２ 「常染色体劣性遺伝」の様式を有することもあります。 ＃＃＃３ 散発性の「若年者「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」」 の事例も御座います。 です。 ＃＃３ 「生存期間」は「２峰性」を示します。 ＃＃＃１ 「短期生存年数型」は２４ヶ月 ＃＃＃２ 「長期生存型」は144ヶ月です。 ＃＃４ 「家族性筋萎縮性側索硬化症： familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」 の発症年齢は平均４５．７年で御座います。 ＃＃５ 「家族性筋萎縮性側索硬化症： familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」 は 通常の「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」よりもやや早く発病する 傾向が御座います。 ＃＃６ 男女比＝１．３６：１でやや男性に多い。 ＃＃７ 「家族性筋萎縮性側索硬化症： familiar amyotrophic lateral sclerosis：ＦＡＬＳ」 は 「古典的筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と 「臨床神経学」での「症状・症候」 に大略一致すると御考え下さい。 ＃４ ＃＃１ 俗にいう「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」と呼称されているものの 「病態」でも ＃＃＃１ 古典的「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」＝ 「Chrcot ALS：シャルコーＡＬＳ］ （または「通常型＝forme commune」） ＃＃＃２ 「延髄型：forme bulbaire」「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」 ＃＃＃３ 「偽多発神経症型：forme pseudo-poly-neuritique」 ＃＃＃４ その他 の「４「病態」」に分類致します。 ＃＃２ これらの「４「病態」」はさらに「症状・症候」の・或は その他の「病態学的変数」により細分化されることがあります。 ＃＃３ 「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」は 西太平洋・グアム・ロタ・テニアン諸島に多発致します。 ＃＃４ 本邦では有名な事ですが 「紀伊半島南部地方」に多発点があります。 ＃５結論： ＃＃１ 御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。 ＃＃２ 「神経内科専門医先生」でも 「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」に苦手な先生が多いものです。 ＃＃３ 大学病院の如く「神経内科専門医先生」が複数常駐される 「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を「御受診」される事を お勧め致します。 ＃＃４ 何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。 取り急ぎのお返事ゆえ不適切な表現や間違いや、 誤りもあろうかと存じますがご了解、お許しください。 「補足」 ＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋ 筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）は進行性の神経変性疾患であり 原因不明で根本的な治療法が未発見の難病で対処の困難な 疾患です。 全国で推定８０００人以上の患者さんが闘病していると思われる。 イギリスの物理学者のホーキング博士がＡＬＳ患者。 アメリカのルーゲーリックという有名な大リーガーの選手が罹患し ルーゲーリック病とも「米」では呼称。 チエロのヨーヨーマさんは素晴らしいストラデイバリウスの チェロをお持ちです。 この以前の持ち主はジャクリーヌ・デユ・プレさんという 超有名な女性のチェリストで やはりALSでこの世を去りました (ジャクリーヌ・デユ・プレ の死亡前の診断はＭＳ（多発性硬化症）でしたが誤診。） ＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋＋ 上記あくまでもご参考にまでお留めおき ご無事にされて下さいませ。 何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。 何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。[2005年10月9日 11時2分9秒]
相談は、伯母６８歳のことなんですが、 ２年前から突然、右手親指、人差し指に力がはいらなくなり、 筋肉が萎縮してしまいました。 身内に筋萎縮性束索硬化症の患者がいたため、 同じ病気ではないかと疑われました。 しかし、２年たった今も、完全には麻痺しておらず、 また、他にも進行はしていないため、原因不明のままです。 最近は、筋萎縮性束索硬化症ではないかも、と言われています。 私には娘が二人おり、もし家族性だったらと思うと、 胸がつまる思いで、鬱になり、精神科にまで通うほどです。 先生のご意見をお聞かせ願えませんでしょうか？ 伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。 筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、 複雑な家系ですので、それもまた不安です。 長文失礼致しました。わらにもすがる思いで、 失礼を承知でメールさせて頂きました。 Saturday, October 08, 2005 10:57 PM[2005年10月8日 122時57分46秒]