ご相談タイトル:家族性筋萎縮性側索硬化症 FALS? 



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☆山本クリニック相談掲示板のこれまでの御相談と回答総集編☆
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お名前: 東京都 世田谷区 山本クリニック 山本博昭(脳神経外科専門医)    URL
これはさぞかし御心配であろうと存じます。
御気持ちは大変よく判ります。
御相談者の御気持ちが大変よく判る御相談です。



+++++++++++++++++++++++++++
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。
「伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。
筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、
複雑な家系ですので、それもまた不安です。」
との事です。

「家族性筋萎縮性側索硬化症:
familiar amyotrophic lateral sclerosis:FALS」
という家族性の「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」「病態」
は5%に存在致します。

下記に順を追って御回答致します。
+++++++++++++++++++++++++++





#1
##1
「相談は、伯母68歳のことなんですが、
2年前から突然、右手親指、人差し指に力がはいらなくなり、
筋肉が萎縮してしまいました。

身内に筋萎縮性束索硬化症の患者がいたため、
同じ病気ではないかと疑われました。

しかし、2年たった今も、完全には麻痺しておらず、
また、他にも進行はしていないため、原因不明のままです。
最近は、筋萎縮性束索硬化症ではないかも、と言われています。

私には娘が二人おり、もし家族性だったらと思うと、
胸がつまる思いで、鬱になり、精神科にまで通うほどです。
先生のご意見をお聞かせ願えませんでしょうか?

伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。
筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、
複雑な家系ですので、それもまた不安です。

長文失礼致しました。わらにもすがる思いで、
失礼を承知でメールさせて頂きました。」
との事です。



#2
##1
「家族性筋萎縮性側索硬化症:
familiar amyotrophic lateral sclerosis:FALS」 


について
簡単にご説明致します。

#3
##1
「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」の5%が家族性です。

##2
##1の内訳は
###1
「常染色体優性遺伝」の様式を有します。
###2
「常染色体劣性遺伝」の様式を有することもあります。
###3
散発性の「若年者「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」」
の事例も御座います。
です。

##3
「生存期間」は「2峰性」を示します。
###1
「短期生存年数型」は24ヶ月
###2
「長期生存型」は144ヶ月です。

##4
「家族性筋萎縮性側索硬化症:
familiar amyotrophic lateral sclerosis:FALS」 
の発症年齢は平均45.7年で御座います。

##5
「家族性筋萎縮性側索硬化症:
familiar amyotrophic lateral sclerosis:FALS」 は
通常の「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」よりもやや早く発病する
傾向が御座います。

##6
男女比=1.36:1でやや男性に多い。

##7
「家族性筋萎縮性側索硬化症:
familiar amyotrophic lateral sclerosis:FALS」 
は
「古典的筋萎縮性側索硬化症(ALS)」と
「臨床神経学」での「症状・症候」
に大略一致すると御考え下さい。





#4
##1
俗にいう「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」と呼称されているものの
「病態」でも
###1
古典的「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」=
「Chrcot ALS:シャルコーALS]
(または「通常型=forme commune」)

###2
「延髄型:forme bulbaire」「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」

###3
「偽多発神経症型:forme pseudo-poly-neuritique」

###4
その他
の「4「病態」」に分類致します。

##2
これらの「4「病態」」はさらに「症状・症候」の・或は
その他の「病態学的変数」により細分化されることがあります。


##3
「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」は
西太平洋・グアム・ロタ・テニアン諸島に多発致します。

##4
本邦では有名な事ですが
「紀伊半島南部地方」に多発点があります。




#5結論:
##1
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。

##2
「神経内科専門医先生」でも
「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」に苦手な先生が多いものです。

##3
大学病院の如く「神経内科専門医先生」が複数常駐される
「神経内科外来」の「神経内科専門医先生」を「御受診」される事を
お勧め致します。

##4
何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。





取り急ぎのお返事ゆえ不適切な表現や間違いや、
誤りもあろうかと存じますがご了解、お許しください。




「補足」
+++++++++++++++++++++++++++++++++
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は進行性の神経変性疾患であり
原因不明で根本的な治療法が未発見の難病で対処の困難な
疾患です。

全国で推定8000人以上の患者さんが闘病していると思われる。

イギリスの物理学者のホーキング博士がALS患者。

アメリカのルーゲーリックという有名な大リーガーの選手が罹患し
ルーゲーリック病とも「米」では呼称。

チエロのヨーヨーマさんは素晴らしいストラデイバリウスの
チェロをお持ちです。
この以前の持ち主はジャクリーヌ・デユ・プレさんという
超有名な女性のチェリストで
やはりALSでこの世を去りました
(ジャクリーヌ・デユ・プレ
の死亡前の診断はMS(多発性硬化症)でしたが誤診。)
+++++++++++++++++++++++++++++++++




上記あくまでもご参考にまでお留めおき
ご無事にされて下さいませ。







何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。





何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。
[2005年10月9日 11時2分9秒]

お名前: 匿名希望   


相談は、伯母68歳のことなんですが、
2年前から突然、右手親指、人差し指に力がはいらなくなり、
筋肉が萎縮してしまいました。

身内に筋萎縮性束索硬化症の患者がいたため、
同じ病気ではないかと疑われました。

しかし、2年たった今も、完全には麻痺しておらず、
また、他にも進行はしていないため、原因不明のままです。
最近は、筋萎縮性束索硬化症ではないかも、と言われています。

私には娘が二人おり、もし家族性だったらと思うと、
胸がつまる思いで、鬱になり、精神科にまで通うほどです。
先生のご意見をお聞かせ願えませんでしょうか?

伯母は筋萎縮性の患者の父親の異父兄弟です。
筋萎縮性の患者は家族性ではないと言い続けていたのですが、
複雑な家系ですので、それもまた不安です。

長文失礼致しました。わらにもすがる思いで、
失礼を承知でメールさせて頂きました。

Saturday, October 08, 2005 10:57 PM
[2005年10月8日 122時57分46秒]

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