ご相談タイトル:運動発達の遅れがあったため、1歳を迎えすぐに脳MRI検査 



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お名前: 東京都 世田谷区 山本クリニック 山本博昭(脳神経外科専門医)    URL
これはさぞかし御心配であろうと存じます。
御相談者の御気持ちが大変よく判る御相談です。


++++++++++++++++++++++
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。
「画像診断」から「PVL」には
「PVL:Periventricular Lucency:脳室周囲低吸収域」と
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
の内容の異なる用語の用い方があるから
注意が必要です。

「御子息様」は
痙性をともなわない
「フロッピーインファント:floppy infant: 
身体が柔らかくぐにゃぐにゃした赤ちゃんのこと」
であり
明らかに痙性麻痺が特徴である
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
ではない。

けれども
「中枢神経系」である「脳」の
様々な「病態」をも考え
また「先天性筋ジストロフィー:congenital muscular dystrophy: CMD」
の「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」
も考えて。
さらに「小児原発性悪性脳腫瘍」も考えなければならない。

難解な状態です。
下記に順を追って御回答致します。
++++++++++++++++++++++







#1
##1
「現在1歳1ヶ月となる息子についてご相談させて下さい。

 

運動発達の遅れがあったため、1歳を迎えすぐに脳MRI検査を受けました。

息子は基本的に筋力が弱いかんじで、ぐにゃぐにゃしているタイプです。

(首すわり・・・6ヶ月、

 寝返り・・・11ヶ月、

 自立座位獲得・・・1歳1ヶ月、

 ズリバイ・ハイハイ・一人でつかまり立ち・いざり・伝え歩き・・・できない

 その他・・・パンなどを自分の手で口に入れて食べられる。

       「バイバイ」を手を振りながら言う。)

 

MRI画像には、はっきりと見て取れる大きさの白い丸部分が

2箇所ありました。

(白い部分のあった部位の名を聞きそびれてしまい、

ご説明できず申し訳ありません。)

この白い部分について、お一人の医師からは「PVL」、

もうお一人は「酸欠、虚血、ウィルス感染等なんらかによるもの」

との診断がありました。

後者の先生が
脳性麻痺のお子さんをたくさん診ているベテラン先生ということで、

後日実際に息子を診察して下さったところ、

「ハイハイをせずに、そのうちに、いざったり歩き始めたりする

タイプの子である可能性が一番高い。

MRI画像は気になるが、2才を過ぎるまで様子を見よう。」

との診断となりました。

他の医師がPVLと画像診断したことについては、

「PVLの画像では全くないし、
PVLの症状も出ていないから、それはない。」

と断言されましたが、

「2才を過ぎて歩かないなどの異常が見られれば、
脳性麻痺の運動失調型や
筋肉の疾患など
他の病気も疑っていかなければならない。」
とのお話でした。

白い部分について脳細胞が壊死しているのかお聞きすると、

「壊死している場合もあるが、
いわゆる脳の奇形のようなもので、白く見える場合もある。
最悪な場合は白い部分が拡大していく場合で、
病気が進行性のものということになる。」

との説明を受けました。

 

そこで、山本先生、どうぞ教えて下さい。

今回、MRI画像の診断と臨床像が一致しないという結果でしたが、
MRI画像の白い部分はどういう部分と考えればいいのでしょうか?

「白い部分=壊死もしくは損傷を受けた部分」
と解釈していましたが、違うのでしょうか?

たとえ白い部分があっても、
機能上、全く影響を受けないということは、
ありますか?

仮に機能上影響がないように見える場合は、
白い部分が本来担うべき役割を、
脳の他の部位が代わりに遂行しているからと
考えればよろしいのでしょうか?

 
それとも、今の画像上で白くみえる部分があっても、
今後脳がさらに成熟するなどし白い部分が消えてなくなり
、脳も心身とも全く正常になるということはあるのでしょうか?

 白い部分が今後もこのままの状態で存在し続ける場合、
息子は何らかの脳障害を負っているということになるのでしょうか?

 (知的障害がある場合、運動発達遅延が見られることもあると知りました。
2才までには歩けるようになる可能性が高いと診断された息子ですが、

脳に障害を負っているのか、いないのかさえ分からず、
不安な日々をすごしています。

脳性麻痺など、
早期リハビリが有効とされているようですから、
医師のおっしゃるとおりに

このまま何もせず息子が2才になるまで待っているだけでいいのか、
心配でたまりません。

親としては、2才になってから障害があったと分かるのでは
遅いと考えていますから、

仮に脳の障害ゆえの発達遅延であるならば、
経過観察ではなく専門家によるリハビリを
今からでも受けていきたいと思っています。)

 

現在は、這わず、立たず、歩かずの息子ですが、
その成長をどう応援していくべきか、
今回の診断をどう受け止めるべきか、
どうぞ、MRI画像の白い部分について、
アドバイスをお願い致します。

 お忙しいところご一読下さいまして、ありがとうございました。」
との事です。






#2
##1
「現在1歳1ヶ月となる息子についてご相談させて下さい。」
との事です。
=>
御相談者の御相談内容要旨御記載を全体的に考えれば
1・筋原性「病態」か
2・「「中枢神経系」である「脳」「脊髄」」及び「末梢知覚神経」も
含めた神経原性「病態」かということになります。

##2
「運動発達の遅れがあったため、1歳を迎えすぐに脳MRI検査を受けました。
息子は基本的に筋力が弱いかんじで、ぐにゃぐにゃしているタイプです。」
=>
「フロッピーインファント:floppy infant: 
身体が柔らかくぐにゃぐにゃした赤ちゃんのこと」の
「症状・症候」です。
=>
この「症状・症候」からは
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
は確実に否定できます。

##3
脳MRIで発見される「画像診断」からの
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
の「病態」は。
「前頭葉」の運動神経細胞からの「神経線維の破壊」により
「錐体路障害」が「発生」致します。
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
の「錐体路障害」では「痙性:かたくなる」「症状・症候」は
大原則です。
=>

##4
「フロッピーインファント:
floppy infant: 身体が柔らかくぐにゃぐにゃした赤ちゃんのこと」
にはなりえません。





#3
##1
「MRI画像には、はっきりと見て取れる大きさの白い丸部分が
2箇所ありました。
(白い部分のあった部位の名を聞きそびれてしまい、
ご説明できず申し訳ありません。)」
との事です。

##2
「この白い部分について、お一人の医師からは「PVL」、」
=>
不思議です。
脳MRIからの「PVL」が
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
であれば全く「症状・症候」があいません。

##3
「もうお一人は「酸欠、虚血、ウィルス感染等なんらかによるもの」」
との診断がありました。」
との事です。
=>

##4
「他の医師がPVLと画像診断したことについては、

「PVLの画像では全くないし、
PVLの症状も出ていないから、それはない。」

と断言されましたが、・略・」
=>
この「お受けもちの先生」の「御判断」は正しいです。







#4
##1
けれども
「2才を過ぎて歩かないなどの異常が見られれば、
脳性麻痺の運動失調型や
筋肉の疾患など
他の病気も疑っていかなければならない。」
とのお話でした。
+これに加えて御相談者の御相談内容要旨御記載から
「白い部分について脳細胞が壊死しているのかお聞きすると、

「「壊死している場合もあるが、
いわゆる脳の奇形のようなもので、白く見える場合もある。
最悪な場合は白い部分が拡大していく場合で、
病気が進行性のものということになる。」

との説明を受けました。」
との事です。

##2
「「壊死している場合もあるが、
いわゆる脳の奇形のようなもので、白く見える場合もある。
最悪な場合は白い部分が拡大していく場合で、
病気が進行性のものということになる。」
=>##3


##3
「壊死している場合もあるが」
=>「乳児脳梗塞」のことをおっしゃれています。
「モヤモヤ病(ウイリス動脈輪閉塞症)」などです
「・が」ですから「違う」ということです。
「いわゆる脳の奇形のようなもので、白く見える場合もある。」
=>
「孔脳症:こうのうしょう:polencephaly」のことを仰られていると思います。
「場合もある。」ですから「違う」ということです。
=>
「最悪な場合は白い部分が拡大していく場合で、
病気が進行性のものということになる。」
=>
「小児原発性悪性脳腫瘍」を
示唆されていると思います。
=>##4

##4
「MRI画像には、はっきりと見て取れる大きさの白い丸部分が
2箇所ありました。」で「非連続的」ですから
「小児原発性悪性脳腫瘍」としては
「多発性小児原発性悪性脳腫瘍」は「稀」ですから
「病態」としては異なると今の私は考えます。

##5
「後者の先生が
脳性麻痺のお子さんをたくさん診ているベテラン先生ということで、
後日実際に息子を診察して下さったところ、」
の「「後者の先生」は
脳MRIの「白い部分」の「画像診断」+「臨床神経診断学」
からは
1・「脳血管障害:CVD:Cerebro-Vascular Disease」
2・「奇形:anomaly:アノマリー」
3・「小児原発性悪性脳腫瘍」
の「画像診断」からの可能性をすべからく網羅されており
切れ味のよろしい先生と思います。

##6
また「後者の先生」の御話しを御記載されている
御相談者も「凄いこと」と感嘆致します。





#5
##1
「「2才を過ぎて歩かないなどの異常が見られれば、
脳性麻痺の運動失調型や
筋肉の疾患など
他の病気も疑っていかなければならない。」
とのお話でした。」
との事です。

##2
1・「「「2才を過ぎて歩かないなどの異常が見られれば、
脳性麻痺の運動失調型や」
2・「筋肉の疾患」
の
「筋肉の疾患など
他の病気も疑っていかなければならない。」
という点が気になります。

##3
「先天性筋ジストロフィー:congenital muscular dystrophy: CMD」
の
「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」という
先天性筋ジストロフィーに中枢神経症状を合併する「病態」が
御座います。

##4
東京女子医大小児科の福山名誉教授により1960年最初に報告
されたので「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」と呼称。

##5
筋肉の症状と共に、かなり重い知的発達遅滞、
てんかんなど中枢神経症状を合併することが特徴的です。

##6
2,000ないし3,000年前にあたる日本人の祖先に突然変異が起こり
それが受け継がれた
「先天性筋ジストロフィー:congenital muscular dystrophy: CMD」
です。







#6
##1
「中枢神経系」である「脳」の「症状・症候」を伴う
「先天性筋ジストロフィー:congenital muscular dystrophy: CMD」
の
「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」ではやはり脳CT・脳MRI
に特徴があります。
脳回は小さくなっています。
その異常な場所は肉眼的では平坦で無脳回様にみえます。
=>
そのほか、
白質の髄鞘化遅延、錐体路の低形成・小脳内の小嚢胞がみられます。

##2
##1の「症状・症候」は御相談者の御相談内容要旨御記載
からは脳CT・脳MRIでは見出されていないようです。


##3
筋電図は筋原性で、末梢神経伝導速度は正常です。

##4
「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」では
頚定(くびが座る)は平均8カ月といわれています。
多くの方では2歳前後で座居まで獲得できますが
、歩行を獲得するものはきわめて困難です。

##5
平均寿命は12歳前後です。
但し「長命のかた」もいらっしゃる。

##6
遺伝子はクローニングされています。

##7
cDNAで7,349bp、
それがコードしているのは
461 個のアミノ酸からなる蛋白でフクチン(fukutin)と
呼称されます。

##8
患者さんではフクチン遺伝子の
3'非翻訳領域に3kbのレトロトランスポゾンが挿入されています。

##9
一部の患者さんではこの挿入変異と他の変異(点変異など)
の組み合わせもあります。

##10
このフクチンは正常人では神経細胞の胞体の中にあります。
その機能はまだよく分かっていません。

##11
「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」は
血清クレアチンキナーゼ(CK)値は
デュシェンヌ型よりは低いのですが、
数千単位の高値を示します(通常の10−30倍)。

##12
これらの「臨床血液検査」はすべからく行われていると
思います。







#7
##1
「「ハイハイをせずに、そのうちに、いざったり歩き始めたりする
タイプの子である可能性が一番高い。
MRI画像は気になるが、2才を過ぎるまで様子を見よう。」
との診断となりました。」
との事です。


##2
「「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」では
頚定(くびが座る)は平均8カ月といわれています。

##3
「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」では
「多くの方では2歳前後で座居まで獲得できますが
、歩行を獲得するものはきわめて困難です。」

##4
「「ハイハイをせずに、そのうちに、いざったり歩き始めたりする
タイプの子である可能性が一番高い。
MRI画像は気になるが、2才を過ぎるまで様子を見よう。」
との診断となりました。」
との事です。

##5
「この「2歳」」の「数字」はこのようにして
判断されたものと今の私は考えます。




#8
##1
「先天性筋ジストロフィー:congenital muscular dystrophy: CMD」
には
「福山型:Fukuyama CMD:FCMD」とは異なる
「非福山型:nonFCMD」
という「範疇(カテゴリー)」の「病態」もあります。

##2
非福山型の患者さんの中から、
メロシン(ラミニンα2鎖)蛋白の欠損型が見いだされ
非福山型は
1・メロシン欠損型と
2・メロシン陽性型に
分類されます。
説明「省略」。






#9
##1
「MRI画像には、はっきりと見て取れる大きさの白い丸部分が
2箇所ありました。
(白い部分のあった部位の名を聞きそびれてしまい、
ご説明できず申し訳ありません。)
この白い部分について、お一人の医師からは「PVL」、
もうお一人は「酸欠、虚血、ウィルス感染等なんらかによるもの」
との診断がありました。」
に戻ります。

##2
一般的に
脳CT・脳MRIでは
「PVL]という「画像診断」の場合
###1
「PVL:Periventricular Lucency:脳室周囲低吸収域」
という「水頭症:すいとうしょう:hydrocephalus」或は
「脳室拡大:ventricular dilatation:VD」に関与する
「病態」の「PVL」と。

###2
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
という「病態」を示唆する「PVL」

の「2種類」があります。

##3
極めて間違いやすく双方とも「よく用いられる用語」
のため注意が必要です。





#10
##1
「そこで、山本先生、どうぞ教えて下さい。

今回、MRI画像の診断と臨床像が一致しないという結果でしたが、
MRI画像の白い部分はどういう部分と考えればいいのでしょうか?」
=>
「PVL」には
「画像診断」では
「PVL:Periventricular Lucency:脳室周囲低吸収域」と
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
の「2種類」御座います。
=>
「フロッピーインファント:floppy infant: 
身体が柔らかくぐにゃぐにゃした赤ちゃんのこと」
でいらっしゃる「御子息様」が
「痙性麻痺」を起す
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
であるはずがありません。
=>
「「後者の先生」が仰られたように。
脳MRIの「白い部分」の「画像診断」+「臨床神経診断学」
からは
1・「脳血管障害:CVD:Cerebro-Vascular Disease」
2・「奇形:anomaly:アノマリー」
3・「小児原発性悪性脳腫瘍」
の「画像診断」からの可能性をすべからく網羅して
経過観察をおこなわれたほうが宜しいです。



##2
「白い部分=壊死もしくは損傷を受けた部分」
と解釈していましたが、違うのでしょうか?」
=>
「違いません」
慎重に脳MRIを経過観察すべきでしょう。

##3
「たとえ白い部分があっても、
機能上、全く影響を受けないということは、
ありますか?」
=>
「画像診断」と「臨床神経診断学」とは
全く異なるものです。
今現在の
「フロッピーインファント:floppy infant: 
身体が柔らかくぐにゃぐにゃした赤ちゃんのこと」+
「発育遅延」
がなんらかの「可能性」をもっていると考えた
方が安全な気が致します。

##4
「仮に機能上影響がないように見える場合は、
白い部分が本来担うべき役割を、
脳の他の部位が代わりに遂行しているからと
考えればよろしいのでしょうか?」
=>
申し訳ございません。
「脳MRIで「白い」部分の「部位と範囲」が
御記載がなく判断できません。

##5
「それとも、今の画像上で白くみえる部分があっても、
今後脳がさらに成熟するなどし白い部分が消えてなくなり
、脳も心身とも全く正常になるということはあるのでしょうか?」
=>
「可能性の「有無」」を論じても意味がありません。
「後者の先生が仰られたように」
=>
「最悪な場合は白い部分が拡大していく場合で、
病気が進行性のものということになる。」
=>
「小児原発性悪性脳腫瘍」を
示唆されていると思います。
=>「ただし」
「ただし」
「MRI画像には、はっきりと見て取れる大きさの白い丸部分が
2箇所ありました。」で「非連続的」ですから
「小児原発性悪性脳腫瘍」としては
「多発性小児原発性悪性脳腫瘍」は「稀」ですから
「病態」としては異なると今の私は考えます。

##6
 「白い部分が今後もこのままの状態で存在し続ける場合、
息子は何らかの脳障害を負っているということになるのでしょうか?」
=>
今現在存在するものは
なくならないとおもいます。


##7
「 (知的障害がある場合、運動発達遅延が見られることもあると知りました。
2才までには歩けるようになる可能性が高いと診断された息子ですが、
脳に障害を負っているのか、いないのかさえ分からず、
不安な日々をすごしています。」
=>
今現在では「御子息様」の発育状況を
経過観察することが最重要です。

##8
「脳性麻痺など、
早期リハビリが有効とされているようですから、
医師のおっしゃるとおりに

このまま何もせず息子が2才になるまで待っているだけでいいのか、
心配でたまりません。」
=>
リハビリが必要であれば
「お受けもちの先生」は実行されていると
今の私は考えます。






#11
##1
「親としては、2才になってから障害があったと分かるのでは
遅いと考えていますから、
仮に脳の障害ゆえの発達遅延であるならば、
経過観察ではなく専門家によるリハビリを
今からでも受けていきたいと思っています。)」
=>
御相談者の御相談内容要旨御記載から
今現在の「症状・症候」から「病態」を考えれば。
「御子息様」の
「フロッピーインファント:floppy infant: 
身体が柔らかくぐにゃぐにゃした赤ちゃんのこと」
の「リハビリテーション」は極めて「危険=リスク」

が大きいです。
これは私の考えです。だから間違っているかもしれません。

##2
御気持ちは大変よく判ります。けれども
##1そして今現在「御子息様」に考えうる
危険な「病態」の可能性の把握=「診断戦略」を
「放棄」せず
「2歳」までまたれては如何でしょうか。







#12結論:
##1
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。

##2
上記御解答致しました。

##3
「画像診断」からの
「PVL」には
1975年から
「PVL:Periventricular Lucency:脳室周囲低吸収域」
が「水頭症:すいとうしょう:hydrocephalus」「病態」
と関連してあり。
後になって用いられる
「脳室周囲白質軟化症: periventricular leukomalacia,:PVL」
の「2種類」があるから。

##4
注意が必要です。

##5
このような御回答しか出来ません。申し訳ございません。
この御回答が何がしかのお役に立てば何よりで御座います。

##6
一刻も早く御相談者の「症状・症候」が寛解される日の来られる事を・
一刻も早いご回復を心より御祈り申し上げます。









上記あくまでもご参考にまでお留めおき
ご無事にされて下さいませ。








何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。






何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。
[2006年12月3日 13時28分37秒]

お名前: 匿名希望   
現在1歳1ヶ月となる息子についてご相談させて下さい。

 

運動発達の遅れがあったため、1歳を迎えすぐに脳MRI検査を受けました。

息子は基本的に筋力が弱いかんじで、ぐにゃぐにゃしているタイプです。

(首すわり・・・6ヶ月、

 寝返り・・・11ヶ月、

 自立座位獲得・・・1歳1ヶ月、

 ズリバイ・ハイハイ・一人でつかまり立ち・いざり・伝え歩き・・・できない

 その他・・・パンなどを自分の手で口に入れて食べられる。

       「バイバイ」を手を振りながら言う。)

 

MRI画像には、はっきりと見て取れる大きさの白い丸部分が

2箇所ありました。

(白い部分のあった部位の名を聞きそびれてしまい、

ご説明できず申し訳ありません。)

この白い部分について、お一人の医師からは「PVL」、

もうお一人は「酸欠、虚血、ウィルス感染等なんらかによるもの」

との診断がありました。

後者の先生が
脳性麻痺のお子さんをたくさん診ているベテラン先生ということで、

後日実際に息子を診察して下さったところ、

「ハイハイをせずに、そのうちに、いざったり歩き始めたりする

タイプの子である可能性が一番高い。

MRI画像は気になるが、2才を過ぎるまで様子を見よう。」

との診断となりました。

他の医師がPVLと画像診断したことについては、

「PVLの画像では全くないし、
PVLの症状も出ていないから、それはない。」

と断言されましたが、

「2才を過ぎて歩かないなどの異常が見られれば、
脳性麻痺の運動失調型や
筋肉の疾患など
他の病気も疑っていかなければならない。」
とのお話でした。

白い部分について脳細胞が壊死しているのかお聞きすると、

「壊死している場合もあるが、
いわゆる脳の奇形のようなもので、白く見える場合もある。
最悪な場合は白い部分が拡大していく場合で、
病気が進行性のものということになる。」

との説明を受けました。

 

そこで、山本先生、どうぞ教えて下さい。

今回、MRI画像の診断と臨床像が一致しないという結果でしたが、
MRI画像の白い部分はどういう部分と考えればいいのでしょうか?

「白い部分=壊死もしくは損傷を受けた部分」
と解釈していましたが、違うのでしょうか?

たとえ白い部分があっても、
機能上、全く影響を受けないということは、
ありますか?

仮に機能上影響がないように見える場合は、
白い部分が本来担うべき役割を、
脳の他の部位が代わりに遂行しているからと
考えればよろしいのでしょうか?

 
それとも、今の画像上で白くみえる部分があっても、
今後脳がさらに成熟するなどし白い部分が消えてなくなり
、脳も心身とも全く正常になるということはあるのでしょうか?

 白い部分が今後もこのままの状態で存在し続ける場合、
息子は何らかの脳障害を負っているということになるのでしょうか?

 (知的障害がある場合、運動発達遅延が見られることもあると知りました。
2才までには歩けるようになる可能性が高いと診断された息子ですが、

脳に障害を負っているのか、いないのかさえ分からず、
不安な日々をすごしています。

脳性麻痺など、
早期リハビリが有効とされているようですから、
医師のおっしゃるとおりに

このまま何もせず息子が2才になるまで待っているだけでいいのか、
心配でたまりません。

親としては、2才になってから障害があったと分かるのでは
遅いと考えていますから、

仮に脳の障害ゆえの発達遅延であるならば、
経過観察ではなく専門家によるリハビリを
今からでも受けていきたいと思っています。)

 

現在は、這わず、立たず、歩かずの息子ですが、
その成長をどう応援していくべきか、
今回の診断をどう受け止めるべきか、
どうぞ、MRI画像の白い部分について、
アドバイスをお願い致します。

 お忙しいところご一読下さいまして、ありがとうございました。

 Sunday, December 03, 2006 12:06 AM
[2006年12月3日 00時06分13秒]

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