ご相談タイトル:不妊と「胎児染色体検査」で8番目「染色体異常」 



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お名前: 東京都 世田谷区 山本クリニック 山本博昭(脳神経外科専門医)    URL
これはさぞかし御心配であろうと存じます。
御相談者の御気持ちが大変よく判る御相談です。

御相談者の御自身の
1・年齢の御記載が無く御回答限界でもあるのです。
けれども「可能な範囲内で」御回答を試みます。





++++++++++++++++++++++
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。

御相談者の御相談内容要旨御記載からは
「胎児染色体検査」のために
「妊婦さん」の「御心配」がふえるという
実例でもあり
「胎児染色体検査」を
厳格に適応を定めて。

かつ
「御夫妻」両名の「十分な御理解」
があると判断された場合にのみ施行されるものです。

結果
御相談者が
「不安でたまらに毎日を過ごしております。」は
「胎児染色体検査」は「やってはいけなかった」
かもしれない。

結果として「染色体異常」の「8異常」は
「中枢神経系専門医」からは
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
とはなんら関連のあるものではありません。

下記に順を追って御回答致します。御参考になれば何よりです。
++++++++++++++++++++++





#1
##1
「はじめまして。

私の父は小脳精髄変性症で現在寝たきりの生活をしています。
発症から15年ほど経ち、現在61歳です。

私は結婚8年目で流産を2回経験し、子供はまだおりません。
不妊治療で2回目の流産をしたさいに、
医師より染色体の検査を勧められまだエコーで胎児を確認できないほど
の状態で流産したのをアメリカへ染色体検査依頼しました。

結果は、8番目の染色体異常というものでした。

これは、父が小脳脊髄変性症であることとどのように関係があるのでしょうか。

また、私がなる可能性はどれくらいあるのでしょうか。

不安でたまらに毎日を過ごしております。

現実をしっかり受け止めたいので、
8番目の染色体異常とこの病気の関連性についても どうか
教えていただきたいです。

宜しくお願いいたします。」
との事です。







#2
##1
御相談者の御相談内容要旨御記載からは
止むを得ずも
「3つ」の事象を「同時併合」されて考えられて
います。

##2
「3つ」とは
1・
「御父様」が
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
であるということ。
2・御相談者が「不妊」であり
流産された「胎児染色体検査」から「染色体異常」がみつかった
ということ

3・「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)」
という「病態」に御相談者が「なるかもしれないという危惧」
の
「3つ」です。





#3
##1
まず順番に考えます。

##2
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
とは文字通り
「中枢神経系」である「脳」と「脊髄」が変性する
「病態」です。

##3
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)について
簡単にご説明致します。
=>#4・#5








#4
##1
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebellar degeneration:scd)
は正確な「有病率」はわかるはずもありませんが。

##2
10万人あたり10-7人といわれています。

##3
実際の「登録患者さん」はより少ないですから。

##4
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
という
「病態の「自然歴」」に関して「明確」ではない「部分」も
当然御座います。

##5
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebellar degeneration:scd)
には極めて判りやすくいうと。
###1
「中枢神経の多発の変性」で「症状・症候」がくる場合
###2
「小脳皮質を主としたの変性」で「症状・症候」がくる
場合
の「2種類」に分ける考え方がございます。

##6
###1
「中枢神経の多発の変性」で「症状・症候」がくる場合
を「多系統萎縮症:multiple system atrophy:MSA」
と呼称致します。

###2
「小脳皮質を主としたの変性」で「症状・症候」がくる場合
を「皮質性小脳萎縮症:cortical cerebellar atrophy:CCA」
と呼称致します。

##7
いずれも「非遺伝性のときの分類のしかた」なのですが。


##8
因みに
止むを得ずも
御相談者の御相談内容要旨御記載からは
##1の###1の
「中枢神経の多発の変性」で「症状・症候」がくる場合
を「多系統萎縮症:multiple system atrophy:MSA」
##1の###2の
「小脳皮質を主としたの変性」で「症状・症候」が
こられている「病態」

の「いずれの「病態」」を「御父様」がお持ちであるかは
推測が不可能です。










#5
##1
さて
「御父様」が
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
であることは間違いがない「御診断」と
仮定して。

##2
あくまでも一般論ですが
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebellar degeneration:scd)
は一般的には遺伝性が40%であり非遺伝性が60%と
考えて宜しいと今の私は考えます。

##3
但し御相談者の御相談内容要旨御記載から「明確に考えられる」
ことは。
=>
「私の父は小脳精髄変性症で現在寝たきりの生活をしています。
発症から15年ほど経ち、現在61歳です。」
のあいだに。

##4
「御父様」が
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
からといって
「お受けもちの先生」=「中枢神経系専門医先生」
が「御家性」に関する「検査」を
促されてはいらっしゃらないでしょう。

##5
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
自体に「染色体異常」が見出されるもの
もありますが。

##6
「「第8」の「染色体異常」」の
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)は
ありません。

##7
「御父様」が発病されてから「御父様」のご実家の
御家系に
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
の「かた」がいるとは御記載がありませんから。

##8
「御父様」の
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
は「非遺伝性」と考えられて宜しいと
今の私は考えます。







#6
##1
「私は結婚8年目で流産を2回経験し、子供はまだおりません。
不妊治療で2回目の流産をしたさいに、
医師より染色体の検査を勧められまだエコーで胎児を確認できないほど
の状態で流産したのをアメリカへ染色体検査依頼しました。

結果は、8番目の染色体異常というものでした。」
との事です。

##2
「胎児染色体検査」の適応とは。
1・
夫婦のいずれかが染色体異常の保因者(転座、モザイクなど) 
2・
「染色体異常児」を分娩した既往を有する「妊婦さん」の場合
3・
高齢妊娠 の「妊婦さん」
(母体年齢が35歳を超えると有意に染色体異常の可能性が高くなります )
と。

「厳格に」定められています。

そして
「御夫妻」の両名が「胎児染色体検査」の意義を
十分に御理解されたうえで「御夫妻」の承諾の元に
「胎児染色体検査」はおこなわれるものです。

##3
御相談者の御相談内容要旨御記載からは
「1・」でも「2・」でも「3・」
でもありません。

##4
「医師より染色体の検査を勧められ」は
「お受けもちの先生」が
御相談者が
「「染色体異常児」を分娩した既往を有する「妊婦さん」」
ではないけれども
「深く御考えになられて」
「胎児染色体検査」を勧められたものと考えます。

##5
##4は「産科専門医医先生」のあくまでも
「産科専門医医」としての「不妊」の御相談者の
「今後」のために行われたものであり
「御父様」の「病態」に敷衍(ふえん)されるものでは
ありえません。






#7
##1
「染色体異常児」を分娩した既往を有する「妊婦さん」は、
ご夫婦ともに染色体が正常であっても、
「染色体異常児」(必ずしも同じ染色体異常とは限りません)
を分娩する可能性が一般頻度と比較して若干高率になります。

##2
これはとても重要なことなのですが
「染色体異常」をもつ「あかちゃん」が
何らかの「病態」を発現するというわけでも毛頭ありません。

##3
だから絶対に「御心配」されませんように。








#8
##1
「結果は、8番目の染色体異常というものでした。
これは、父が小脳脊髄変性症であることとどのように関係があるのでしょうか。」
=>
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)は
「染色体異常」を呈することもありますが「8番」は無関係。

=>
「胎児染色体検査」で「8番目の染色体異常」は
「御父様」の「病態」と「なにも関係がありません」。


##2
「また、私がなる可能性はどれくらいあるのでしょうか。」
=>
「なる可能性」の「主語」が「御父様」の
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
のことであれば
御相談者の御相談文章の内容要旨御記載からは
すべからくを考えて
「なる可能性」が「+」=プラスとは毛頭考えられません。






#9
##1
「不安でたまらに毎日を過ごしております。
現実をしっかり受け止めたいので、
8番目の染色体異常とこの病気の関連性についても どうか
教えていただきたいです。」

##2
「8番目」はただ「胎児染色体検査」で「8番目」であっただけで
今現在「御相談者をとりまく」「すべからくの事象」とは
「なんら関係がありません」。

##3
「すべからく」です。

##4
「8番目」の「染色体異常」はなんら
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
との「関連性」はありません。

##5
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
の患者さんに出現する「染色体異常」という「範疇(カテゴリー)」
は御座います。
けれども「染色体異常」の「8番」は
なんら関連はありません。*
(ps御参照下さい)









#10結論:
##1
御相談者の御相談内容要旨御記載を熟読ささせて頂きました。

##2
「染色体検査」はあくまで「胎児染色体検査」であり
御相談者自身が「染色体検査」が行われたわけでは
ありません。

##3
また「8番目」「染色体異常」は
「神経病理学的」に
「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
とはなんら関連がありません。

##4
これはあくまでも一般論ですが
高齢妊娠の場合には先天奇形、染色体異常の発生率は
有意に上昇致します。

##5
「胎児染色体検査」の適応 は#7##1「1・」「2・」「3・」
の場合のみ。
「胎児染色体検査」は全ての妊婦さんに行われなければならない検査では
毛頭ありません。

##6
##5のような適応があり、「妊婦さん」のみならず「夫」も含めて
「胎児染色体検査」の目的や意義を理解し、
ご夫婦ともに「胎児染色体検査」を御希望された場合にのみ行われます。
そして
##5の適応があっても必ず行わなければならないというわけではありません。
あくまでもご夫婦の意志が大切です。 

##7
総じて御相談者の御相談内容要旨御記載からは
なんら「御心配」される点はありません。

##8
元気な「あかちゃん」が早く授かられるように
こころより心より御祈り申し上げます。




*
ps
-------------------------------
第9番染色体長腕(9q13-q21.1)=>「Friedreich運動失調症」
第14番染色体長腕(14q24.3-32.1)=>「Machado-Joseph病(MJD)」
第12番染色体短腕(12p13.31)=>「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 」

遺伝性の「脊髄小脳変性症」(spino-cerebbellar degeneration:scd)
には
1・Menzel型遺伝性運動失調症
2・Friedreich運動失調症
3・Machado-Joseph病(MJD)
4・歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 
  dentato-rubral-pallido-luysian atrophy: DRPLA
があります。

-------------------------------






上記あくまでもご参考にまでお留めおき
ご無事にされて下さいませ。






何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。





何卒にお大事にお健やかにされてくださいませ。
[2007年4月19日 16時38分46秒]

お名前: 匿名希望   
はじめまして。

私の父は小脳精髄変性症で現在寝たきりの生活をしています。
発症から15年ほど経ち、現在61歳です。

私は結婚8年目で流産を2回経験し、子供はまだおりません。
不妊治療で2回目の流産をしたさいに、
医師より染色体の検査を勧められまだエコーで胎児を確認できないほど
の状態で流産したのをアメリカへ染色体検査依頼しました。

結果は、8番目の染色体異常というものでした。

これは、父が小脳脊髄変性症であることとどのように関係があるのでしょうか。

また、私がなる可能性はどれくらいあるのでしょうか。

不安でたまらに毎日を過ごしております。

現実をしっかり受け止めたいので、
8番目の染色体異常とこの病気の関連性についても どうか
教えていただきたいです。

宜しくお願いいたします。

Monday, April 16, 2007 7:12 PM
[2007年4月16日 19時12分55秒]

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